Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı, dünya tarihinde ilk kez anne karnında tedavi edildi. ABD'deki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nden Dr. Richard Finkel'in öncülüğünde gerçekleştirilen bu çığır açan tedavi, 'risdiplam' adlı ilacın anneye uygulanmasıyla mümkün oldu. Hamileliğin son 6 haftasında anneye verilen ilaç sayesinde, doğan bebekte SMA belirtilerine rastlanmadı ve bebek iki yaşına geldiğinde sağlıklı olduğu gözlemlendi.
Tedaviye katılan ailenin daha önce SMA-1 teşhisi konmuş bir bebeklerini kaybetmesi, bu çalışmanın önemini daha da artırıyor. Genetik testler sonucunda fetüsün SMA-1 ile doğma olasılığının yüksek olduğu anlaşılınca, risdiplam tedavisine başlandı. Bebek doğduğunda bazı sağlık sorunları tespit edilse de, bunların risdiplam uygulamasıyla bir ilgisi olmadığı ve gebeliğin erken dönemlerinde ortaya çıktığı belirlendi.
Risdiplam tedavisi, bebeğin kas zayıflığına yol açan SMA hastalığına karşı umut verici bir çözüm sunuyor. FDA tarafından onaylanan ilk oral ilaç olan risdiplam, İsviçre merkezli Roche tarafından üretiliyor. Bu tedavi yöntemi, SMA'nın farklı tipleriyle doğan bebekler için gelecekteki tedavi yaklaşımlarına da ışık tutuyor. Yaklaşık her 6 bin bebekten birinin SMA ile doğduğu göz önüne alındığında, bu gelişme büyük önem taşıyor.
